Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм — это гипофункция яичников, обусловленная их врожденным недоразвитием или постнатальным повреждением. При этом уровень гонадотропинов в крови повышен (гипергонадотропный гипогонадизм) наряду с резким снижением секреции эстрогенов.
В основе патогенеза первичного гипогонадизма лежит уменьшение продукции эстрогенов поврежденными или неразвитыми яичниками, в результате чего возникают атрофические изменения половых органов и молочных желез. При выключении функции яичников до пубертатного периода вторичные половые признаки не развиваются.