Семейная гиперлипопротеидемия — это заболевание, характеризующееся повышением содержания липидов (холестерина или триглицеридов) в крови. А так как холестерин и триглицериды циркулируют в крови не в свободном состоянии, а в составе сложных белково-липидных комплексов, образующих липопро-теидные частицы, то термин «липопротеидемия» справедливо вытесняет существовавшее ранее определение «гиперлипидемия».

Распространенность. Точных сведений о распространенности семейной гиперлипопротеидемии не имеется, однако клинические наблюдения показывают, что она наблюдается довольно часто, правда, не всегда правильно диагностируется.

Этиология. Гиперлипопротеидемия — аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание.

Патогенез. Механизм развития семейной гиперлипопротеидемии остается неясным. Предполагают снижение активности липопротеидлипазы, расщепляющей триглицериды до свободных жирных кислот и глицерина. Определенную роль отводят недостатку белковых акцепторов жирных кислот, замедленному расщеплению хиломикронов, присутствию ингибиторов, недостатку плазменных факторов. Болезнь как таковая оказывает непосредственное отрицательное воздействие на миокард: затрудняет микроциркуляцию, тканевую диффузию кислорода, способствует повышению сосудистого тонуса и спазму артерий, ухудшает реологию крови, приводит к прокоагулянтным сдвигам. При ее наличии возникают условия для быстрого прогрессирования атеросклероза.

В типичных случаях происходит развитие ксантом, быстро прогрессирует атеросклероз, умеренно увеличиваются печень и селезенка, возможны боли в животе, симптомы сахарного диабета. Плазма крови приобретает вид молока. При гистологическом исследовании в печени, селезенке и костном мозге выявляют липидсодержащие пенистые клетки. В печени липиды откладываются в звездчатых ретикуло-эндотелиоцитах и гепатоцитах, вызывая вакуолизацию их цитоплазмы.