Семейная гиперлипопротеидемия — это заболевание, характеризующееся повышением содержания липидов (холестерина или триглицеридов) в крови. А так как холестерин и триглицериды циркулируют в крови не в свободном состоянии, а в составе сложных белково-липидных комплексов, образующих липопро-теидные частицы, то термин «липопротеидемия» справедливо вытесняет существовавшее ранее определение «гиперлипидемия».
Распространенность. Точных сведений о распространенности семейной гиперлипопротеидемии не имеется, однако клинические наблюдения показывают, что она наблюдается довольно часто, правда, не всегда правильно диагностируется.
Патогенез. Механизм развития семейной гиперлипопротеидемии остается неясным. Предполагают снижение активности липопротеидлипазы, расщепляющей триглицериды до свободных жирных кислот и глицерина. Определенную роль отводят недостатку белковых акцепторов жирных кислот, замедленному расщеплению хиломикронов, присутствию ингибиторов, недостатку плазменных факторов. Болезнь как таковая оказывает непосредственное отрицательное воздействие на миокард: затрудняет микроциркуляцию, тканевую диффузию кислорода, способствует повышению сосудистого тонуса и спазму артерий, ухудшает реологию крови, приводит к прокоагулянтным сдвигам. При ее наличии возникают условия для быстрого прогрессирования атеросклероза.
В типичных случаях происходит развитие ксантом, быстро прогрессирует атеросклероз, умеренно увеличиваются печень и селезенка, возможны боли в животе, симптомы сахарного диабета. Плазма крови приобретает вид молока. При гистологическом исследовании в печени, селезенке и костном мозге выявляют липидсодержащие пенистые клетки. В печени липиды откладываются в звездчатых ретикуло-эндотелиоцитах и гепатоцитах, вызывая вакуолизацию их цитоплазмы.